CHE COS’E’ IL PARKINSON

Cosa è il Parkinson?

 

La malattia di Parkinson (MP) è una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale che si manifesta, generalmente, pur con un’ampia variabilità, a partire dalla sesta decade di vita. La sua eziologia è attualmente poco nota ed oggetto di studio e discussione.

Questa malattia è caratterizzata, da un punto di vista neuropatologico, dalla progressiva degenerazione di una popolazione di neuroni, i neuroni dopaminergici, localizzati in una specifica area del cervello chiamata “substantia nigra” mesencefalica.

Questa regione è l’area in cui maggiormente si concentra la perdita neuronale e la cui disfunzione è responsabile delle prime manifestazioni motorie della patologia.

Tale struttura è la sede di partenza delle vie “nigrostriatali”, e la dopamina da essa secreta gioca un ruolo fondamentale nell’apprendimento, la regolazione e l’esecuzione delle attività motorie, nonché di alcune essenziali funzioni cognitive. La degenerazione di questa via porta alla disregolazione di tali attività con la comparsa dei classici sintomi motori della malattia che sono:

  • Tremore: tipicamente a riposo, in alcuni casi con l’aggiunta di una componente d’azione. Esso è definibile come un’oscillazione ritmica ed involontaria di una parte del corpo. All’esordio si presenta generalmente come distale e monolaterale, o comunque asimmetrico, con un movimento tipicamente definito “a contar monete”.
  • Bradicinesia: rallentamento nell’esecuzione del movimento.
  • Rigidità degli arti: aumento del tono muscolare.
  • Instabilità posturale: disturbi dell’equilibrio con tendenza alle cadute. Essi generalmente compaiono nelle fasi più tardive di malattia, ma possono divenire fortemente invalidanti.

 

Accanto ai sintomi motori esistono alcuni sintomi definiti “non motori” che non interessano il movimento, bensì altri sistemi del nostro organismo e che comprendono, tra gli altri, disturbi del sonno, stipsi e incontinenza urinaria.

Una trattazione più estesa dei sintomi motori e non motori sarà fatta nell’apposita sezione.

 

Mentre la MP di per sé non è mortale, le complicanze della malattia possono essere gravi e invalidanti. È possibile, comunque, avere una buona qualità di vita una volta diagnosticata la malattia. Il primo passo per poter convivere al meglio con la MP è capire la sua progressione: si tratta di una malattia cronica che tende, seppur lentamente, ad aggravarsi nel corso degli anni con la comparsa di nuovi sintomi o il peggioramento di quelli preesistenti.

La durata della vita dei pazienti con MP è notevolmente aumentata con l’introduzione dei farmaci a base di levodopa (il precursore della sintesi di dopamina, carente nel cervello del malato). Infatti, prima dell’introduzione della levodopa alcuni studi clinici (1967) riportavano una ridotta sopravvivenza nei soggetti affetti da Parkinson rispetto alla popolazione generale, fino ad un rischio relativo di morte 3 volte superiore. Dopo l’introduzione della L-dopa e fino alla metà degli anni ’80, invece, si è assistito ad una inversione di tendenza con numerosi studi clinici che riportavano una sopravvivenza addirittura sovrapponibile alla popolazione generale.

 

La diagnosi di malattia di Parkinson rimane uno dei più difficili banchi di prova per il medico.  I neurologi, devono tener presente che a loro spetta la responsabilità di riconoscere quegli aspetti clinici che, attraverso la formulazione diagnostica, li porterà ad influenzare drasticamente la vita del paziente, con l’imposizione di un complesso regime di prescrizioni farmacologiche, di accortezze dietetiche e di una nuova prospettiva esistenziale. Nonostante l’enorme sviluppo, negli ultimi 20 anni, degli strumenti diagnostici rivolti alle malattie del sistema nervoso (dalla neurofisiologia clinica alle neuro immagini iconografiche e funzionali), è stato proposto un esame di scintigrafia cerebrale selettivamente sensibile per l’attività dei neuroni dopaminergici dei nuclei della base (DaT SCAN), così come altri approcci neuroradiologici avanzati (Tomografia ad Emissione di Positroni PET, Risonanza Magnetica RM, ecc.). Questi esami strumentali sono invece di estrema importanza per lo sviluppo delle conoscenze sui fenomeni patologici che si realizzano durante il decorso della malattia, sia in termini qualitativi, ossia sulle modalità con cui la patologia interferisce sui meccanismi del sistema nervoso, che quantitativi, ossia sul grado di compromissione patologica esprimibile tramite dei parametri ‘osservazione matematici.

La formulazione di una diagnosi corretta è d’altra parte una condizione fondamentale, soprattutto se viene svolta nelle fasi precoci della malattia. Sappiamo infatti che i pazienti trattati appropriatamente sin dall’inizio con il migliore approccio terapeutico, sono quelli che avranno in futuro una migliore qualità della vita. Le persone con MP hanno bisogno di levodopa perché producono poca dopamina nel cervello, a causa del deterioramento dei neuroni della substantia nigra.

Gli scienziati stanno studiando il modo di individuare biomarker che consentano di fare precocemente diagnosi di malattia.

Attualmente tutte le terapie usate per la malattia migliorano i sintomi senza rallentare o arrestare la sua progressione.

 

Nella Malattia di Parkinson riconosciamo 5 fasi:

 

Fase uno:

in questa fase iniziale, la persona presenta lievi sintomi che generalmente non interferiscono con le attività della vita quotidiana. Il tremore si verifica su un solo lato del corpo.

 

Fase due:

i sintomi iniziano a peggiorare. Tremore, rigidità si diffondono e influiscono su entrambi i lati del corpo. Cominciano a rendersi evidenti problemi dell’equilibrio e della postura. La persona è ancora in grado di vivere da sola, anche se le attività quotidiane sono più difficili e lunghe.

 

Fase tre:

i segni distintivi di questa fase sono la perdita di equilibrio e la lentezza dei movimenti. La persona è ancora completamente indipendente, ma i sintomi pregiudicano significativamente la attività, come vestirsi e mangiare.

 

Fase quattro:

a questo punto, i sintomi sono gravi e invalidanti. Il paziente necessita di un accompagnatore per gli spostamenti, ha bisogno di aiuto con le attività della vita quotidiana e non è in grado di vivere da solo.

 

Fase cinque:

questo è lo stadio più avanzato ed è profondamente debilitante. La rigidità nelle gambe può rendere impossibile il cammino a piedi. La persona necessita di una sedia a rotelle o è costretta a letto. In questa fase la malattia di Parkinson presenta comunque altri sintomi non motori molto disabilitanti.

 

Scale di Valutazione

 

Il medico può fare riferimento ad alcune scale per comprendere la progressione della malattia.  Esistono diverse scale internazionali di valutazione, validate da medici esperti. Una delle più utilizzate è la UPDRS (Unified Parkinson’s Disease Rating Scale) costituita da 6 parti in sequenza.  La parte I prevede la valutazione dello stato mentale del paziente, del suo umore e comportamento; la parte II è una sorta di autovalutazione della attività quotidiane; la parte III consiste in una valutazione di tipo clinico delle abilità motorie; la parte IV tiene in considerazione le possibili complicanze della terapia farmacologica; la parte V è la scala di Hoehn Yahr  modificata che consente di stadiare la patologia; la parte VI, infine, valuta il grado di autonomia del paziente.

 

Teoria di progressione del Parkinson: l’ipotesi di Braak

 

Questa teoria ipotizza che il processo della malattia inizi nel tratto digestivo e nel centro dell’olfatto del cervello e che i primi segni della MP si trovino nel sistema nervoso enterico, nel midollo e nel bulbo olfattivo che controlla il senso di odore. In virtù di questa teoria alcuni sintomi, come ad esempio la perdita dell’olfatto (iposmia), disturbi del sonno e costipazione possono precedere l’esordio della malattia di diversi anni. Per questo motivo, i ricercatori sono sempre più incentrati su questi altri sintomi non motori per rilevare la malattia il più presto possibile e cercare modi per interrompere la sua progressione.

 

Parkinson giovanile

 

Negli ultimi anni sono stati riscontrati diversi casi di MP in pazienti giovani. La dicitura Parkinson giovanile si è diffusa per inquadrare questo preoccupante fenomeno, che non si differenzia dal punto di vista clinico dal morbo di Parkinson idiopatico.

In Italia la patologia colpisce lo 0,3% della popolazione generale. Nonostante la maggior parte dei casi si manifesti nella fascia di età compresa tra i 60 e 65 anni, vi è 10% circa dei casi che interessa la popolazione al di sotto dei 40 anni, e tale percentuale è in continua crescita. I campanelli d’allarme tipici del Parkinson giovanile coinvolgono tutto l’organismo, il soggetto avverte un senso generale di stanchezza o di depressione, si sente impacciato nei movimenti, come se avesse un lato del corpo trattenuto da “qualcosa”, i riflessi della parte colpita risultano rallentati e statici. Un sintomo particolare è la sensazione costante di spossatezza, che può cominciare un paio d’ore dopo il risveglio e durare fino a sera. La maggior parte dei sintomi sono comuni a tutte le fasce di età colpite da sindrome parkinsoniana, ma nei giovani la gestione della malattia può essere particolarmente problematica, non solo sotto il profilo medico ma anche nella sfera psicologica e sociale; convivere con la malattia causa ripercussioni negative sulla vita professionale e relazionale dei giovani-adulti. In generale, nei pazienti con Parkinson giovanile la progressione della malattia tende ad essere più lenta, le complicanze motorie (fluttuazioni motorie e discinesie) si verificano più precocemente ed i disturbi psichiatrici di tipo affettivo (depressione, ansia) e comportamentale (disturbo del controllo degli impulsi), sono più frequenti.

 

I sintomi principali sono:

Distonia: disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie che determinano l’assunzione di posture anomale.

Bradicinesia: lentezza nell’esecuzione dei movimenti

Ipocinesia: progressiva riduzione di ampiezza dei movimenti

Tremore “a riposo”

Rigidità del tono muscolare

Instabilità posturale

Ipofonia: abbassamento del tono delle voce e difficoltà nell’articolazione delle parole

La riduzione (iposmia) o la perdita dell’olfatto (anosmia)

Alterazione della funzione sessuale

Ansia e depressione

 

Diagnosi del Parkinson giovanile 

 

La possibilità di individuare il Parkinson giovanile non è legata esclusivamente all’osservazione clinica, è il risultato dell’utilizzo di strumenti diagnostici moderni mirati, che oggi possono identificare la malattia in fase precoce con un margine d’errore inferiore all’1%. Nei pazienti più giovani il decorso della malattia è più lento, poiché i soggetti solitamente non presentano tutte le altre patologie che possono manifestarsi negli anziani. È molto importante non sottovalutare i campanelli di allarme e considerare la familiarità della malattia di Parkinson. La terapia del Parkinson giovanile è leggermente differente da quella del Parkinson dell’anziano: si tende ad utilizzare farmaci dopamino-agonisti, sostanze che imitano l’effetto della dopamina. Le persone a cui è stata diagnosticata la malattia hanno più frequentemente una storia familiare di Parkinson. Dal punto di vista medico, è più probabile che la malattia sia genetica. Il team di assistenza può offrire test genetici o counseling.

 

Cause e teorie

 

La genetica gioca un ruolo importante nel Parkinson giovanile. Gli scienziati hanno scoperto i geni che possono causare o aumentare il rischio di sviluppare la malattia di Parkinson in giovane età.

Persone che hanno una precoce insorgenza ed una storia familiare di malattia sono più suscettibili di portare geni legati al PD, come SNCA, PARK2, ROSA1 e LRRK2. Infatti, in un recente studio è emerso che il 65% delle persone con MP insorta al di sotto dei 20 anni e il 32% delle persone con insorgenza tra 20 e 30 anni aveva una mutazione genetica che aumentava il rischio di MP.

Tuttavia, alcune persone con questi geni possono non sviluppare la malattia di Parkinson

 

Falsi miti

 

Abbiamo raccolto notizie su alcuni delle più frequenti “inesattezze” che riguardano la MP e il suo trattamento. Riportiamo anche alcuni suggerimenti per aiutare a distinguere tra realtà e finzione e migliorare la vostra cura e qualità della vita.

 

La MP coinvolge solo il movimento.

La maggior parte delle persone crede che il Parkinson provochi solo un disturbo del movimento correlato al sistema motore. In realtà molti sintomi non sono correlati al movimento, ovvero i sintomi non-motori (“sintomi invisibili”) che possono influire sulla vita quotidiana molto più delle ovvie difficoltà di movimento. Possono includere: compromissione dell’olfatto, disturbi del sonno, disturbi cognitivi, costipazione, sintomi urinari, sudorazione, disfunzione sessuale, fatica, dolore (particolarmente in un arto), formicolio, vertigini, ansia e depressione. La buona notizia è che molti dei sintomi non motori sono trattabili.

Suggerimento: Scrivete i vostri sintomi invisibili, parlatene con il vostro medico e richiedete il trattamento.

 

Stare bene in un dato momento, significa stare bene sempre.

Le persone affette da MP spesso credono che se stanno bene in un determinato momento staranno sempre bene. In realtà i sintomi della MP sono fluttuanti e non tutti sono evidenti. Nel tempo la durata dell’effetto del farmaco tende a ridursi e i sintomi potrebbero ricomparire o peggiorare prima di assumere la dose successiva per poi scomparire o migliorare dopo aver riassunto il farmaco. Tale fenomeno è definito “wearing off” o effetto di fine dose. Per questo motivo non è possibile giudicare il grado di malattia osservando il paziente in un singolo momento ma è necessario prendere in considerazione come il paziente si sente nell’arco di tutta la giornata.

Suggerimento: tenete un diario dei sintomi. Se i vostri sintomi cambiano durante il giorno, è necessario tenere traccia di ciò che accade nelle fasi “on” (fasi in cui l’effetto del farmaco è buono) e nelle fasi “off” (fasi in cui il farmaco smette di funzionare). Ciò consente al medico di ottimizzare la vostra terapia e vi aiuta a sentirvi più sotto controllo.

 

Qualsiasi sintomo è da attribuire alla MP.

In realtà alcuni sintomi non dovrebbero mai essere attribuiti alla MP. La febbre, per esempio, non è un sintomo di questa malattia e di solito indica una infezione. Il mal di testa, la riduzione della vista, la riduzione della sensibilità, la riduzione della forza muscolare e il dolore toracico non sono sintomi di MP.

Suggerimento: i medici dovrebbero escludere altre cause per i vostri sintomi. Dolore al petto, respiro corto, debolezza, difficoltà con la parola, o vertigini giustificano l’attenzione medica immediata per escludere una situazione di emergenza.

 

La MP può peggiorare all’improvviso.

Spesso si pensa che la MP possa aggravarsi in maniera inaspettata ma, in realtà, sebbene i sintomi possano fluttuare nell’arco della giornata, la sua progressione è piuttosto lenta. Se i sintomi peggiorano in pochi giorni o settimane, è di fondamentale importanza la ricerca di una causa scatenante. Modifiche terapeutiche, infezioni, disidratazione, la privazione del sonno, recente intervento chirurgico, stress o altri problemi medici possono peggiorare la sintomatologia. Le infezioni del tratto urinario (anche senza sintomi della vescica) sono particolarmente comuni.

Suggerimento: alcuni farmaci possono aggravare i sintomi di MP. Questi includono antipsicotici, acido valproico (Depakin), litio e farmaci antiemetici come la proclorperazina (Compazine), la metoclopramide (Plasil) e la prometazina (Farganesse). Prima di iniziare uno di questi farmaci parlate con il neurologo per vedere se vi è una migliore alternativa.

 

La levodopa smette di funzionare dopo pochi anni.

Molte persone sono riluttanti nell’iniziare la terapia con levodopa poiché temono di giocarsi questa carta troppo presto. Tuttavia, la levodopa funziona per decenni e, sebbene non tratti tutti i sintomi della MP, migliora drasticamente i sintomi motori più disabilitanti.

Suggerimento: è stato dimostrato che la levodopa migliora notevolmente la qualità di vita dei pazienti.

 

L’assunzione della dose successiva di levodopa va posticipata

Molte persone ritengono che bisogni aspettare che l’effetto della dose precedente sia completamente esaurito prima di prendere la nuova pillola. In realtà la levodopa è più efficace quando assunta in tempo, appena prima del termine d’azione della dose precedente. Se si attende troppo a lungo il farmaco potrebbe non funzionare efficacemente per il resto della giornata.

Suggerimento: è essenziale prendere il farmaco negli orari giusti. Può essere utile impostare una sveglia che ricordi l’assunzione della pillola.

 

Definizione dei Parkinsonismi

 

I parkinsonismi o sindromi parkinsoniane sono un gruppo eterogeneo di malattie neurologiche, caratterizzate da una sindrome clinica che comprende i seguenti sintomi cardine: bradicinesia (o lentezza nell’esecuzione dei movimenti), rigidità muscolare, tremore ed instabilità posturale. Dal punto di vista eziologico si dividono in: parkinsonismi primitivi e secondari. Tra le forme primitive la più nota e diffusa è la malattia di Parkinson, già descritta precedentemente. Altre forme primitive sono i parkinsonismi atipici che sono molto più rari e caratterizzati da un’evoluzione più rapida dei sintomi con rapido accumulo di disabilità. I parkinsonismi secondari, invece, sono rappresentati da: forme indotte dall’utilizzo cronico di farmaci bloccanti i recettori dopaminergici (parkinsonismo iatrogeno), forme indotte da danno vascolare cerebrale acuto o cronico (parkinsonismo vascolare), forme indotte da altre lesioni cerebrali (tumorali, neoplastiche o infettive), da idrocefalo normoteso o da tossine (avvelenamento da monossido di carbonio o manganese).

I parkinsonismi atipici si distinguono clinicamente dalla MP per una maggior severità dei sintomi con evoluzione più rapida e presenza fin dall’esordio di altri segni neurologici (red flags) come: disturbi dell’articolazione della parola, alterazioni della motilità oculare, disturbi della marcia con instabilità posturale e cadute, rigidità assiale o disautonomia; altre caratteristiche importanti sono l’assenza di tremore a riposo e la scarsa risposta terapeutica alla levodopa. La presenza all’esordio di ipotensione ortostatica, disfunzioni genito-urinarie o segni cerebellari è tipica dell’atrofia multisistemica (MSA). La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è caratterizzata da rigidità assiale con iperestensione del collo e del tronco, frequenti cadute e deficit della motilità oculare sul piano verticale. Un parkinsonismo atipico asimmetrico associato a sintomi corticali quali mioclono, aprassia e fenomeno dell’arto alieno, caratterizza invece la degenerazione cortico-basale (DCB). Infine, c’è la demenza a corpi di Lewy diffusi (DLB) che si caratterizza per la comparsa, quasi contemporanea, di parkinsonismo responsivo alla levodopa e deterioramento cognitivo caratterizzato da importanti fluttuazioni giornaliere e fenomeni allucinatori.

 

 

Parkinsonismo farmaco indotto

 

È la forma più comune di parkinsonismo secondario. Alcuni farmaci, specialmente quelli che agiscono sul cervello (anti-psicotici oppure anti-depressivi), possono, come effetto collaterale causare una sindrome parkinsoniana. Sebbene il tremore e l’instabilità posturale tendono ad essere meno gravi, questa condizione può essere difficile da distinguere dalla MP.

Farmaci che possono causare lo sviluppo di parkinsonismo includono:

  • antipsicotici
  • alcuni antiemetici
  • alcuni antidepressivi
  • reserpina
  • tetrabenazina
  • alcuni calcioantagonisti

Di solito dopo la sospensione di tali farmaci il parkinsonismo scompare gradualmente nel corso di settimane o mesi, anche se i sintomi possono durare fino a un anno.

 

Parkinsonismo vascolare (PV)

 

il Parkinson vascolare è considerato un parkinsonismo secondario, del tutto distinto dalla MP che è un parkinsonismo primario. Il quadro clinico è caratterizzato da sintomi e segni parkinsoniani ma di origine vascolare.

Il PV rappresenta il 2,5-5% di tutti i casi di parkinsonismo. Si sviluppa come conseguenza della malattia cerebrovascolare ischemica.

Dal punto di vista clinico il PV si differenzia dalla MP per la presentazione caratterizzata principalmente da instabilità posturale e cadute piuttosto che da tremore dell’arto superiore e bradicinesia, da un’andatura solitamente a base lievemente allargata con una lunghezza del passo variabile (andatura atassica-parkinsoniana) e assenza di festinazione, dalla frequente insorgenza di segni piramidali e dalla demenza sottocorticale precoce.

In un paziente in cui le caratteristiche cliniche suggeriscono PV, la diagnosi clinica può essere supportata dalla dimostrazione di lesioni diffuse della sostanza bianca e/o infarti subcorticali nella RMN del cervello. L’unica arma terapeutica nel PV è levodopa sebbene la risposta sia piuttosto scarsa (altra caratteristica di differenziazione tra PV e PD).

 

Il Melanoma

 

Si è visto che il melanoma, una forma di tumore della pelle che spesso può assomigliare ad un comune neo, si sviluppa sempre più frequentemente nelle persone con MP. Fattori di rischio per questo tumore sono il sesso maschile, la razza caucasica, la costante esposizione alla luce ultravioletta (UV) e la familiarità per melanoma. Di fondamentale importanza sono la prevenzione e la diagnosi precoce.

Per quanto riguarda la prevenzione è importante proteggersi dai raggi UV indossando indumenti protettivi e utilizzando la protezione solare quando si va al mare o, comunque, ci si espone al sole.

Per la diagnosi precoce è invece importante sottoporsi a periodici controlli dal dermatologo.

Molto utile è la regola ABCDE che consente di capire se un neo può essere ritenuto pericoloso o meno:

  • Asimmetria: il neo è asimmetrico.
  • Bordi: i bordi del neo sono irregolari.
  • Colore: il neo ha zone con diversa colorazione.
  • Diametro: Il diametro è maggiore di quello della gomma di una matita.
  • Evoluzione: Il neo aumenta di dimensioni, cambia colore o forma.

Nel caso in cui il neo presenti una o più di queste caratteristiche consultate il dermatologo.

 

Ipotensione ortostatica (IO)

 

L’ipotensione ortostatica (IO) è un’improvvisa riduzione della pressione sanguigna che compare nei cambi posturali, cioè quando si passa dalla posizione seduta a quella eretta o quando si passa da sdraiato a seduto o in piedi. I medici la definiscono come riduzione di 20 millimetri di mercurio (20mmHg) della pressione sistolica, o una riduzione di 10mmHg di pressione diastolica nel passaggio dal clinostatismo (posizione diststesa) all’ortostatismo (posizione in piedi). Alcuni farmaci, la disidratazione e alcune patologie, soprattutto quelle cardiologiche, possono aumentare questo rischio.

 

Quando l’IO è presente nelle persone con MP o con altri disturbi del sistema nervoso, si parla di ipotensione ortostatica neurogenica (IOn). Questa condizione è la conseguenza di un ridotto rilascio di norepinefrina – una sostanza chimica che restringe i vasi sanguigni e aumenta la pressione del sangue. La percentuale di persone affette da IOn è alta: alcune stime indicano che dal 10 al 65% delle persone con MP sviluppano IOn.

Questo sintomo è più comune nelle fasi intermedie e tardive della malattia, ma può essere presente anche precocemente.

 

I sintomi di IOn, che come già detto  si verificano al cambio di postura,includono:

  • vertigini
  • debolezza
  • rallentamento nel pensiero
  • mal di testa
  • sensazione di svenimento

 

 

Strategie per gestire l’IOn:

  • Parlate con il vostro medico per ridurre o eliminare alcuni farmaci (come gli anti-ipertensivi e alcuni farmaci dopaminergici) che possono scatenarla o peggiorarla.
  • Bevete molta acqua.
  • Assumete più sale e caffeina.
  • Indossate le calze a compressione.
  • Fate esercizi isometrici prima di alzarvi contraendo i muscoli delle gambe o dei piedi.
  • Monitorate la pressione sanguigna.
  • Dormite con la testa sollevata di 10-30 gradi.
  • Prestate attenzione quando vi alzate in piedi.

 

Alcune condizioni possono peggiorare l’ipotensione:

  • caldo
  • febbre
  • stare in piedi per molto tempo
  • sforzi intensi
  • bere alcol
  • sforzarsi quando si va al bagno
  • pasti ad alto contenuto di carboidrati

 

Chiedete al vostro medico quali farmaci possono trattare l’IOn.

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